Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade de origem genética, rara, grave e degenerativa, englobada dentro do grupo das leucodistrofias (doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina), responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitido pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML), formada por 24 ou 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de suprarrenais). Hoje, muitas enzimas são conhecidas por estarem localizadas nos peroxissomos, muitas das quais estão relacionadas ao metabolismo dos lipídios. Em particular, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa é realizada inicialmente no interior dos peroxissomos. Esse excesso está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios, acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Como ela afeta o sistema nervoso, os sintomas são variados, desde perda de visão, perda da audição, problemas na deglutição e dificuldade para andar.

Diagnóstico

O diagnóstico é basicamente clínico. Os sinais e os sintomas são bastante expressivos e característicos, fazendo com que o médico logo suspeite de tal enfermidade. Através de uma cuidadosa análise laboratorial e de alguns exames de sangue pode-se detectar variações na quantidade de ácidos graxos de cadeia longa. Estes testes costumam ser eficientes no diagnóstico de pessoas do sexo masculino, porém, caso mulheres portadoras estejam manifestando sintomas, o teste é ineficiente.

Uma forma de se conseguir detectar a doença tanto em homens quanto em mulheres é o teste de análise de DNA. Este pode segurar com certeza a existência da disfunção. Depois de detectado o problema, deve-se dar início imediato ao tratamento. Ainda não há uma cura definitiva para a adrenoleucodistrofia, porém ela precisa ser tratada de forma a amenizar os danos e evitar novas alterações. Portanto, diante dos sinais que serão descritos abaixo não deixe de procurar por ajuda.

O quadro clínico da adrenoleucodistrofia pode ser bastante variado, de acordo com a força do gene transformado. Existem diferentes formas da doença, que são:

Neonatal

Este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Quando é do tipo neonatal é provável que o bebê não viva por mais do que cinco anos. Nestes casos logo se vê disfunção no córtex das adrenais e percebe-se um retardo mental. O quadro caracteriza-se por:

Retardo mental;

Disfunção adrenal;

Deterioração neurológica;

Degeneração da retina;

Convulsões;

Hipertrofia hepática;

Anomalias faciais;

Musculatura fraca.

Clássica ou infantil

Esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são:

Problemas de aprendizagem;

Problemas de percepção;

Disfunção adrenal;

Problemas de fala, audição e de visão;

Perda da memória;

Deficiência nos movimentos;

Mudanças de personalidade e de comportamento;

Demência severa;

Hipoglicemia;

Fraqueza.

Adulta

Esta forma é mais leve do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínico caracteriza-se por:

Dificuldade de deambulação;

Disfunção adrenal;

Insuficiência das suprarrenais;

Impotência;

Incontinência urinária;

Deterioração neurológica.

ALD em mulheres

Embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD. As mulheres portadoras geralmente manifestam sintomas moderados apenas nos últimos anos de vida. Estes se limitam a fatores como uma leve perda sensitiva, neuropatia periférica, fraqueza ou paralisia das pernas e ataxia (condição de falta de coordenação dos movimentos podendo afetar a força muscular e o equilíbrio).

Prevenção

Mulheres podem fazer testes para verificar se são ou não portadoras e então decidir pela gravidez, porém esta medida preventiva pode nem passar pela cabeça de muitas pessoas, já que os sintomas não tendem a se manifestar no sexo feminino.

É importante realizar exames de rotina e frequentar periodicamente consultórios médicos. Com o organismo bem monitorado uma série de doenças pode ser precocemente detectada e então receber o devido tratamento antes de muitas complicações. Caso a adrenoleucodistrofia seja, diagnosticada é preciso seguir à risca as recomendações médicas para que os efeitos não sejam ainda piores.

Tratamento

O tratamento definitivo para esta doença ainda não existe. As suprarrenais podem ser tratadas, porém muitos danos permanecem irreversíveis. Apesar da cura não ser efetiva, o tratamento precisa ser feito, caso contrário à enfermidade é rapidamente fatal. A administração de mineralocorticoides, por exemplo, ajuda a compensar a ausência de certas substâncias e medicamentos anticonvulsivos são utilizados para controlar os espasmos musculares.

O maior desafio para os pesquisadores é, no entanto, reverter os danos provocados no sistema nervoso, motivo das principais causas de deterioração. Muitos estudos vêm sendo feitos neste sentido como, por exemplo, terapias gênicas.

O uso do óleo de Lorenzo é um tratamento experimental que tem garantido algum êxito, assim como o transplante de medula óssea. Este óleo é uma espécie de azeite que, ao fazer parte da dieta dos doentes, reduz a velocidade com que os ácidos graxos são produzidos, de forma a tornar mais lenta à deterioração do cérebro. Quem fez a descoberta com relação ao azeite foi o pai de um menino portador de adrenoleucodistrofia. A história já foi, inclusive, retratada no filme “O óleo de Lorenzo”. Com o tempo espera-se obter mais informações acerca da doença e, provavelmente, outras opções de tratamento. É preciso achar uma cura para que tantas pessoas deixem de sofrer em vão.

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